Để không còn nỗi đau mang tên tan máu bẩm sinh

BHG - Bệnh tan máu bẩm sinh (TMBS) - thalassemia là căn bệnh do gen di truyền, len lỏi trong cơ thể người bệnh, ảnh hưởng trực tiếp đến giống nòi, chất lượng dân số Việt Nam. Tại tỉnh Hà Giang, qua nghiên cứu, sàng lọc, tỷ lệ người mang gen thalassemia khá cao, đặc biệt là đồng bào các dân tộc thiểu số. Điều này thực sự đang là vấn đề báo động nếu không được can thiệp.

Những đứa trẻ quên tuổi thơ nơi bệnh viện

Một ngày tại Khoa Huyết học và Lâm sàng thuộc Bệnh viện Đa khoa tỉnh, mỗi bệnh nhân đều có một số phận, hoàn cảnh riêng nhưng lại cùng chung nỗi đau TMBS. Căn bệnh khiến cho các em đã không có tuổi thơ trọn vẹn như bạn bè cùng trang lứa, mà là những chuỗi ngày dài gắn với kim tiêm, truyền máu, thải sắt, có những em bị nặng hoàn toàn phải nhờ nguồn máu của người khác để duy trì sự sống và gặp các vấn đề nghiêm trọng về phát triển sức khỏe, thể chất, vận động, tinh thần.

Dù đã học lớp 9, nhưng em Bàn Văn Quân chỉ nặng 27 kg, còn em Bàn Văn Quyền, học lớp 5 cũng chỉ được 21 kg. Cả hai là anh, em ruột trong một gia đình người Dao, thôn Thác Hùng, xã Cao Bồ (Vị Xuyên). Từ ngày phát hiện ra các em bị bệnh TMBS, mẹ đã bỏ đi lấy chồng khác, bố phải đi làm xa, các em được chăm sóc dưới tình yêu thương của ông, bà nội. Mỗi tháng, hai em phải nhập viện để truyền máu ít nhất một lần. Ông là người đưa vào bệnh viện, cho tiền mua cơm, rồi lại tất tả ngược xuôi kiếm kế sinh nhai. Cả hai tự chăm nhau, những lúc tiêm, truyền phải nhờ người xung quanh giúp đỡ. Cứ thế, ở đây những con người xa lạ đã không khác gì người thân của các em.

Bác sỹ Nguyễn Thị Huyền Trang, phụ trách Khoa Huyết học và Lâm sàng khám sức khỏe cho bệnh nhân tan máu bẩm sinh.

Càng chứng kiến những phận đời nhỏ bé, tôi càng thấy thương cảm với hoàn cảnh éo le của em Bế Tiệu Trọng, dân tộc Tày, thôn Mường, xã Bạch Ngọc (Vị Xuyên). Từ lúc 10 tháng tuổi em đã được chẩn đoán em mắc bệnh TMBS. Vừa đau đớn bệnh tật, em lại thiếu hơi ấm của cả cha và mẹ. Đã 10 năm, em không biết và cũng chẳng nhớ rõ hình dáng mẹ như thế nào, bởi mẹ đã bỏ đi biền biệt, còn bố vừa mất do một vụ tai nạn giao thông. Nỗi đau chồng chất nỗi đau, nhưng bà Chẩu Thị An, bà nội của Trọng đã gắng gượng theo cháu trong suốt những năm tháng chống chọi với bệnh tật.

Năm nay, em Đinh Nguyễn Thái Sơn, thôn Niêm Tòng, xã Niêm Sơn (Mèo Vạc) 18 tuổi cũng là ngần ấy thời gian bố, mẹ dong duổi theo con chữa bệnh. Trước kia, khi điều kiện của tỉnh chưa có, em phải về Bệnh viện Huyết học Truyền máu Trung ương để truyền máu. Những chuyến đi liên tục, dài ngày, máu truyền không kịp đã khiến cơ thể em trong trạng thái mệt mỏi, khó thở, tức ngực, thân hình gầy gò và nặng vỏn vẹn 28 kg. Bao nhiêu đồng lương giáo viên đều dành hết cho con, nhưng khi nhìn con chịu những cơn đau dai dẳng, trái tim người mẹ như chị Phượng luôn day dứt, không biết phải làm thế nào.

Hiện, Bệnh viện Đa khoa tỉnh và Bệnh viện Đa khoa khu vực huyện Bắc Quang là 2 đơn vị đáp ứng đủ yêu cầu, năng lực điều trị cho các bệnh nhân mắc thalassemia. Bác sỹ Nguyễn Thị Huyền Trang, phụ trách Khoa Huyết học và Lâm sàng, Bệnh viện Đa khoa tỉnh cho hay: “Trung bình mỗi tháng, tại phòng khám Huyết học tiếp nhận 100 trường hợp đến khám bệnh, có 30 bệnh nhân TMBS ở thể nhẹ không phải truyền máu được tái khám định kỳ, lấy thuốc về điều trị. Đối với Khoa Huyết học và Lâm sàng có 180 - 200 bệnh nhân TMBS thể nặng đến truyền máu định kỳ hàng tháng. Bệnh nhân nhỏ nhất là 1 tháng tuổi, có những gia đình 2 - 3 con đều phải truyền máu. Do các biến chứng của truyền máu, quá tải sắt, dẫn đến suy tim, suy gan, suy thận...”.

Tan máu bẩm sinh - căn bệnh khó chữa, dễ phòng

Năm 2023, Viện Huyết học Truyền máu Trung ương xét nghiệm sàng lọc tan máu bẩm sinh cho 1.370 là cán bộ y tế, giáo dục và học sinh tại một số trường dân tộc nội trú THPT của tỉnh. Kết quả phát hiện được 302 người mang gen thalassemia, chiếm tỷ lệ 22,4%. Tỷ lệ mang gen TMBS cao nhất ở dân tộc Tày, chiếm đến 33,5%, tiếp đến là dân tộc Nùng, Dao, Mông. Ngày nay, y học phát triển, phương pháp ghép tế bào gốc giúp trẻ bị TMBS có thể may mắn tìm lại được cuộc đời, tuy nhiên, chi phí rất tốn kém. Với điều kiện của người dân vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi như ở tỉnh Hà Giang, khó có gia đình nào đủ khả năng điều trị bệnh cho con.

Thông thường, cứ hai người mang gen bệnh gặp nhau khả năng sinh ra trẻ bị bệnh là 25%. Kết hôn cận huyết hoặc chỉ lấy người trong cùng dân tộc khiến tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh TMBS cao hơn. Đây là thực trạng và vấn đề đáng báo động đối với chất lượng dân số. Vì thế, việc tổ chức các chiến dịch truyền thông và tăng cường khả năng tiếp cận dịch vụ y tế cho người dân là giải pháp thiết thực trong phòng bệnh TMBS. Đây là nội dung nằm trong Dự án 7 về chăm sóc sức khỏe nhân dân, nâng cao thể trạng, tầm vóc người dân tộc thiểu số và phòng, chống suy dinh dưỡng trẻ em thuộc Chương trình mục tiêu Quốc gia phát triển KT - XH vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi, giai đoạn 2021 - 2030 - đồng chí Vũ Hùng Vương, Phó Giám đốc Sở Y tế cho biết.

Người dân xã Sảng Tủng (Đồng Văn) tiếp cận thông tin và cách phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh.

Với sự nỗ lực của đội ngũ cán bộ dân số, y, bác sỹ từ tuyến tỉnh đến cơ sở, hoạt động tuyên truyền, phòng, chống bệnh TMBS đã đi đến tất cả các huyện, thành phố, địa bàn vùng sâu, vùng xa, khó khăn nhất. Do nhận thức tiến bộ, người dân đã quan tâm hơn đến việc phòng bệnh, nên tỷ lệ trẻ bị TMBS đến bệnh viện điều trị tăng hơn so với trước và số người được tiếp cận với các dịch vụ sàng lọc gen thalassemia có chuyển biến tích cực. Em Min Thị Mây, dân tộc Cờ Lao, xã Túng Sán (Hoàng Su Phì) bày tỏ: “Em đã lấy máu xét nghiệm và lần đầu tiên được các bác sỹ truyền đạt những thông tin cơ bản về bệnh TMBS để có thêm hiểu biết trước khi kết hôn và phòng tránh bệnh tật”.

Để không còn hai từ “giá như” và để sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh, phương pháp phòng ngừa bệnh hiệu quả nhất là thông qua xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gen bệnh ở giai đoạn tiền hôn nhân hoặc chẩn đoán trước sinh. Công tác này đã và đang được ngành Y tế xác định là nhiệm vụ trọng tâm nhằm ngăn chặn bệnh tật, cải thiện chất lượng giống nòi, góp phần vào sự phát triển phồn vinh của xã hội, hướng tới một tương lai tốt nhất cho trẻ em hôm nay và mai sau.

Bài, ảnh: MỘC LAN